Giornata Mondiale delle Malattie Rare: La Gemma Rara Odv sostiene la ricerca sulla malattia policistica renale

Il 28 febbraio 2025 si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, un'occasione fondamentale per sensibilizzare la cittadinanza e promuovere la ricerca su patologie spesso poco conosciute. Il tema scelto per questa edizione, "Persone con Malattia Rara e Ricerca", sottolinea l'importanza dello studio scientifico per migliorare la qualità di vita di chi vive con una malattia rara.

L’Associazione La Gemma Rara ODV, che collabora da anni con l'ASST Sette Laghi, è da sempre impegnata nel sostegno alla ricerca e nell’assistenza dei pazienti, in stretta collaborazione con diversi reparti dell'Azienda. Per l'anno in corso, in particolare, l’Associazione finanzia una borsa di studio per un biologo genetista, destinata alla ricerca sulla malattia policistica renale (PKD). Questo progetto è possibile grazie alla collaborazione interdisciplinare tra Genetisti e Nefrologi, che operano rispettivamente nel Laboratorio Analisi SMEL, specializzato in Citogenetica e Genetica Medica, sotto la direzione della Dott.ssa Rossana Righi, e nella Nefrologia e Dialisi, diretta dal Dott. Andrea Ambrosini.

La malattia policistica renale (PKD) è un disordine genetico che solitamente si manifesta in età adulta, ma nel 2-5% dei casi può esordire prima dei 15 anni. La patologia presenta un quadro clinico molto variabile: alcuni pazienti sviluppano solo cisti renali isolate, mentre altri vanno incontro a un'insufficienza renale progressiva che può richiedere dialisi o trapianto di rene. La malattia è frequentemente causata da mutazioni nei geni PKD1 e PKD2, ma una percentuale di pazienti non ha ancora una causa genetica identificata.

Oggetto della ricerca è un’indagine combinata che utilizza il sequenziamento genico di ultima generazione NGS (Next Generation Sequencing) e la tecnologia CMA (Cromosomal Microarray Analysis), volta all’individuazione di variazioni nel numero di copie di tratti di DNA. Questo approccio rappresenta un’importante frontiera nella comprensione dei meccanismi genetici alla base della malattia policistica renale, permettendo di identificare sequenze delete o duplicate nel DNA che potrebbero modulare la gravità della patologia, e consente di caratterizzare i pazienti senza una diagnosi genetica.

Questa borsa di studio, assegnata alla Dottoressa Caterina Barbieri, conferma l'impegno de La Gemma Rara ODV nel promuovere la ricerca scientifica e nel supportare i pazienti affetti da malattie rare.

Per saperne di più sull'Associazione:

L’Associazione La Gemma Rara ODV (www.lagemmarara.org) è stata fondata nel 2007 dal Dott. Rosario Casalone, medico genetista e responsabile fino al 2021 della SSD Laboratorio Analisi - SMEL, specializzato in Citogenetica e Genetica Medica dell'Ospedale di Circolo di Varese, con il suo staff e con amici che hanno a cuore la causa. Presidente dell'Associazione è il Dott. Giulio Broggini. L’Associazione sostiene la ricerca sulle malattie rare con borse di studio per biologi e medici specializzati in Genetica Medica. Ha anche avviato progetti formativi per sensibilizzare sul tema delle malattie rare, tra cui attività informative nelle scuole e eventi di Educazione Continua in Medicina. Inoltre, ha creato e promosso iniziative in supporto alle persone con malattie rare e ai loro caregiver, come il progetto SEMPRE AL TUO FIANCO (filmati tutoriali per la gestione di dispositivi medici domiciliari) e la Guida ai servizi per i malati rari nella provincia di Varese (www.malattierarevarese.it).